Sve žene koje su ikada bile trudnice kao i one koje su trenutno u drugom stanju znaju sa kakvim se pitanjima i izazovima jedna trudnoća suočava. Činjenica je da smo svi mi odgovorni za sopstveno zdravlje, a obzirom da je u prvim mesecima trudnoće beba tek na početku svog života, ko je odgovoran za njeno zdravlje?
Dokazano je da bebin genetički materijal – genotip, koji je nepromenjiv, nastaje u momentu začeća, odnosno razmene informacija između polnih ćelija majke i oca. U genotipu su zapisane sve informacije koje se tiču izgleda i funkcionisanja bebinog organizma. Bilo kakvi poremećaji na nivou genetičkih zapisa nastali u momentu začeća perzistiraće do porođaja a i nakon njega, do kraja života.
Događaj koji se desio 1997. je preokrenuo tok grane nauke koja se bavi čitanjem genetičkih zapisa, tačnije, sekvenciranjem genoma. Tada je otkriveno da fragmenti bebine DNK cirkulišu slobodni u krvi majke, i upravo tada se otvorila mogućnost da pogledamo u bebin genotip. Od tada, neinvazivna prenatalna dijagnostika napreduje eksponencijalnom brzinom, i danas smo u mogućnosti da odgovorimo na pitanje koje se javi svakoj trudnici u nekom momentu trudnoće –
Da li je sa mojom bebom sve u redu?
POČETAK TRUDNOĆE
Razvojni tok trudnoće se deli na 3 celine koje nazivamo trimestri ili tromesečja gde svaki trimestar traje 3 meseca ili 12 nedelja. Promene koje se dešavaju u telu trudnice su konstantne i prate svih 9 meseci trudnoće. Međutim, podela je nastala radi lakšeg monitoringa sa jedne strane i zbog činjenice da određeni procesi traju samo jedan ili dva trimestra pa se na taj način određuje njihov početak odnosno kraj.
Na primer, zašto se neinvezaivni prenatalni testovi mogu raditi tek od kraja prvog, odnosno početka drugog trimestra?
Neinvazivni prenatalni testovi – NIPT su genetički testovi koji detektuju poremećaje na nivou genetičkog materijala bebe i rade se na bebinoj DNK koja se izoluje iz majčine krvi. Da bi količina fetalne DNK bila dovoljna za analizu treba da prođe određeno vreme od začeća da bi se ta fetalna DNK „nakupila“ u majčinoj krvi. Optimalno vreme za to je 10 nedelja i zato i kažemo da se NIPT testovi rade od 10. nedelje trudnoće, kao što je to slučaj kod VERAcity i VERAgene testova i to je zaista zahvalno vreme za skrinig testove na fetalne anomalije, u odnosu na to da se konvencionalni skrinig testovi tog tipa – Double ili Triple test rade nešto kasnije.
Neinvazivni prenatalni testovi – VERACITY i VERAgene su testovi gde se iz uzorka krvi majke može utvrditi prisustvo određenih anomalija u genetici bebe, takođe, VERAgene je test za čije izvođenje je potreban bukalni bris biološkog oca, jer ovaj test, pored genskih anomalija detektuje još 100 naslednih – monogenskih bolesti.
Šta je hromozom?
Prisustvo genskih anomalija se ogleda prevashodno u poremećaju u broju i strukturi hromozoma. Hromozom je gusto upakovana DNK, svaka ćelija našeg organizma (izuzev polnih – germinativnih ćelija) ima 46 hromozoma – 23 para, prilikom deobe ćelije, po jedan primerak svakog para odlazi u svaku ćerku ćeliju, na taj način mi održavamo količinu našeg genetičkog materijala stalnom a svaka naša osobina koju vidimo golim okom ili na osnovu koje naš organizam funkcioniše, zapisana je u tih 46 hromozoma tako da je razumljivo da će bilo kakve greške u genetičkim zapisima, odnosno hromozomima biti manifestovane na neki način.
Hromozomske anomalije, koje mogu biti brojne kao posledica viška ili manjka hromozoma – trizomije ili monozomije ili strukturne kao posledica promene u strukturi hromozoma – mikrodelecije, delecije ili insercije, nose sa sobom raznolike simptome i deficite, kako u fizičkom i psihičkom razvoju deteta tako i u plodnosti.
Link za E – Laboratoriju https://www.beo-lab.rs/analize/testovi-u-trudnoci/
Postoje 4 vrste NIPT testa VERACITY Basic, VERACITY Plus, VERACITY Premium i VERAgene, za svaki je neophodno uzorkovanje krvi trudnice uz uzorkovanje i bukalnog brisa oca za jedan od testova – VERAgene, svaki test pruža informaciju o polu bebe, svaki test se radi od 10. nedelje trudnoće i pruža informaciju o tome da li je trudnica u visokom ili niskom riziku od rađanja bebe sa određenim genetičkim poremećajem. Rezulatat koji kaže da je rizik nizak je dovoljan razlog da se stane sa ovom vrstom testiranja jer je pouzdanost ovog testa izuzetno visoka, čak preko 99,9%. U slučaju da rezultat pokaže visok rizik od nastanka nekog poremećaja, trudnica se upućuje na invazivnije prenatalne analize koje su i dalje potrebne da bi se anomalija zvanično dijagnostikovala.
VERACITY Basic – Detektuje trizomije autozomnih hromozoma – viškove hromozoma koji nisu polni hromozomi i pol bebe.
Analogan je Double testu.
https://www.beo-lab.rs/analiza/double-test/
Sa otkrićem cirkulišuće, fetalne DNK u krvi trudnice, rodila se i ideja za genetičkim prenatalnim skriningom koji danas nazivamo Prenatalni testovi. Prvi test koji se pojavio bio je upravo pandan Veracity Basic testu, gde je već na samom početku pokazao izuzetno visoku preciznost – preko 99%.
Sa napretkom tehnologije sekvenciranja genoma NGS, koja se koristi kod ovih testova, pojavio se i prostor za nastanak proširene prenatalne dijagnostike koja će detektovati veći broj hromozomskih aberacija.
https://www.beo-lab.rs/analiza/veracity-test/
VERACITY Plus – Pored trizomija autozoma, detektuje i poremećaje u broju – aneuploidije polnih hromozoma X i/ili Y uz mogućnost utvrđivanja pola bebe.
Oko 13% hromozomskih aberacija čine polne aneuploidije od kojih je najčešći Klinefelterov sindrom, višak X hromozoma kod muškaraca, sledeći je Tarnerov, višak X hromozoma kod žena.
Detekcija polnih aneuploidija nije validirana kod blizanačkih trudnoća dok se trizomije autozoma i strukturne hromozomske aberacije kod blizanaca mogu detektovati i VERAcity i VERAgene testovima.
https://www.beo-lab.rs/analiza/veracity-plus/
VERACITY Premium – Pored aneuploidija autozomnih i polnih hromozoma, detektuje i delecije – promene u strukturi autozomnih hromozoma.
Delecije čine strukturne promene hromozoma i nastaju kada deo hromozoma, određene veličine, nedostaje.
DiGeorge – ov sindrom je najčešći delecioni sindrom u populaciji i delecije mogu pogoditi bilo koju trudnoću, nevezano za godine starosti trudnice.
https://www.beo-lab.rs/analiza/veracity-premium/
Svaki VERACITY test je pogodan i validiran da bude sproveden kod jednoplodne, blizanačke (sa izuzetkom polnih aneuploidija) trudnoće ili trudnoće začete nekom od IVF procedura.
VERAgene je sveobuhvatni test na sve navedene hromozomske aberacije dok dodatno detektuje još 100 naslednih bolesti koje nastaju kao mutacija jednog, određenog gena – monogenske bolesti, kako nosioci tog mutiranog gena mogu biti i majka i otac, uz uzorkovanje krvi trudnice, uzorkuje se i bukalni bris biološkog oca. Spisak monogenskih bolesti koje detektuje VeraGENE možete pronaći na sledećem linku:
VERAgene je validiran za jednoplodne i blizanačke trudnoće (sa izuzetkom polnih aneuploidija) kao i za trudnoće koje su začete IVF metodom sa sopstvenom jajnom ćelijom dok nije primenjiv kod IVF trudnoća sa donorskim jajnim ćelijama i speramtozoidima ili surogatom.
https://www.beo-lab.rs/analiza/veragene-test/
Neinvazivni prenatalni testovi, pored toga što su revolucionalizovali prenatalni skrining, takođe su smanjili broj trudnica poslatih na invazivnu prenatalnu dijagnostiku i proširili spisak anomalija koje mogu da se detektuju iz krvi u prvom trimestru trudnoće. Omogućili su pružanje informacije o polu bebe u ranoj trudnoći, već od 10. nedelje gestacije. Uzevši u obzir da VERAgene test procenjuje rizik od nastanka 100 naslednih bolesti i da je iz tog razloga neophodno uzorkovati i bukalni bris oca, ovakvi testovi omogućili su i očevima da učestvuju u prenatalnom skriningu i uključili ih direktno u procenu zdravlja bebe koju iščekuju.
