Dijagnostika naslednih i stečenih trombofilija

Sadržaj teksta

Trombofilija se definiše kao abnormalnost koagulacionog ili fibrinolitičkog sistema koja dovodi do hiperkoagulabilnog stanja i povećava rizik za intravaskularno formiranje tromba.

Trombofilija je povećana sklonost ka nastanku krvnog ugruška ili tromba, zbog postojanja poremećaja u zgrušavanju krvi. Osoba koja ima trombofiliju, ima veći rizik za razvoj venske tromboze u odnosu na osobe koje nemaju ovo stanje. Značajan procenat ljudi ima ovu sklonost, ali se tromb formira tek kod manjeg broja ljudi.

Šta je krvni ugrušak i kako nastaje?

Tromb, poznat i pod nazivom krvni ugrušak, je konačni proizvod kaskade reakcija tokom procesa koagulacije krvi u hemostazi. Krvni ugrušak koji se formira unutar vene ili arterije naziva se tromb. Tromb može izazvati ozbiljne zdravstvene probleme ukoliko se otkači sa mesta nastanka jer vrlo lako putem krvi dospeva do vitalnih organa.

Krvni ugrušci mogu da putuju po celom telu, izazivajući ozbiljne probleme na sledećih organima:

  • Pluća (plućna embolija)
  • Srce (srčani udar)
  • Mozak (moždani udar)
  • Bubrezi (zatajenje bubrega)
  • Vene nogu ili ruku (duboka venska tromboza ili DVT)

U trudnoći je takođe pojačan rizik za razvoj tromboze jer organizam prirodnom hiperkoagulacijom sprečava pojačano krvarenje za vreme njenog trajanja, kao i nakon porođaja.

Veza između trombofilije i procesa zgrušavanja krvi

Trombofilija (koja se ponekad naziva hiperkoagulabilnost) je abnormalnost koagulacije krvi koja povećava rizik od tromboze (krvnih ugrušaka u krvnim sudovima).

Takve abnormalnosti se mogu identifikovati kod određene populacije ljudi koji imaju epizodu tromboze (kao što je duboka venska tromboza na nozi) koja nije bila izazvana drugim uzrocima. Značajan deo populacije ima trombofilnu abnormalnost koja se može otkriti, ali većina njih razvija trombozu samo u prisustvu dodatnog faktora rizika.

Koji tipovi trombofilija postoje?

Trombofilije se mogu podeliti na:

  • Urođene (genetske) trombofilije
  • Stečene trombofilije

Ljudi sa naslednom trombofilijom imaju tendenciju da formiraju ugruške zbog genetske predispozicije nasleđene od roditelja. Ljudi sa naslednom trombofilijom mogu imati porodičnu istoriju rođaka sa abnormalnim ili prekomernim zgrušavanjem krvi. Pojedinci mogu da nose više od jednog naslednog gena koji uzrokuje ovo stanje, ali je moguće da oni koji su u riziku nemaju porodičnu istoriju nasledne trombofilije.

Stečene trombofilije se ne nasleđuju, što znači da nemaju nikakve veze sa genetskim faktorom.

Najčešće stečene trombofilije se obično susreću tokom operacije, povrede ili medicinskih stanja, uključujući kongestivnu srčanu insuficijenciju i određena respiratorna stanja.
Stečena trombofilija je stanje povezano sa povećanim rizikom od nastanka venske tromboembolije. Sindrom antifosfolipidnih antitela je najčešća stečena trombofilija. Antifosfolipidna antitela predstavljaju porodicu nekoliko različitih pojedinačnih antitela koja mogu, kao grupa ili nezavisno, dovesti i do zgrušavanja, ali i do ponavljajućih pobačaja. To je autoimuni poremećaj koji može povećati rizik za komplikacije u trudnoći.
Neke trombofilije mogu imati i genetsku predispoziciju i biti stečene.

Kako se postavlja dijagnoza trombofilije?

Test na trombofiliju bi trebalo uraditi ukoliko:

  • Imate porodičnu istoriju krvnih ugrušaka
  • Imate ugruške koji se stvaraju bez poznatog uzroka (bez faktora rizika)
  • Imate istoriju čestih pobačaja
  • Tromboza s javlja na neuobičajenim mestima (npr. cerebralna venska tromboza) i kumarinom indukovana nekroza kože
  • Postoji arterijska tromboza kod osoba mlađih od 40 godina
  • Radi izbora i dužine trajanja adekvatne antikoagulantne terapije (terapije koja usporava zgrušavanje krvi)
  • Vaš lekar želi da testira članove porodice koji mogu biti u opasnosti od razvoja krvnih ugrušaka

Lekar procenjuje da li je osoba kandidat za testiranje na trombofiliju na osnovu lične ili porodične istorije tromboze. Na osnovu kliničke slike i anamnestičkih podataka, pacijent se upućuje na određene laboratorijske testove koji pomažu u postavljanju konačne dijagnoze trombofilnog stanja, a samim tim i potrebne terapije.

Laboratorijsko testiranje obično predstavlja kombinaciju testova koji determinišu genetički faktor rizika tj. stvaranje specifičnih antitela usmerenih na različite ćelijske komponente. Ovi testovi zapravo daju informaciju o nivou zgrušavanja proteina u krvi.

Izbor testova, kao i obim laboratorijske dijagnostike, zavisi od saveta lekara i samog uvida u zdravstveno stanje pacijenta. Testiranje može biti manje ili više opsežno, u zavisnosti od kliničke procene i abnormalnosti otkrivenih pri početnoj proceni.

Šta je nasledna trombofilija i kako se postavlja dijagnoza?

Genetska (nasleđena) trombofilija je tip koji se nasleđuje od srodnika. Možete dobiti kopiju gena od svoje majke, oca ili oboje (kao i od rođaka sa pozitivnom anamnezom).

Beo-lab genetička laboratorija identifikuje prisustvo i broj kopija sledećih mutacija i visokorizičnih varijanti u genima koji se dovode u vezu sa naslednom trombofilijom:

  • Faktor V (Faktor 5)-Lajden mutacija (R506Q)
  • Faktor II (Faktor 2- protrombin)- mutacija 20210 G>A
  • MTHFR (metilentetrahidrofolatreduktaza)– C677TMTHFR (metilentetrahidrofolatreduktaza)– A1298C
  • Antitrombin III (SERPINC1 gen)- G786A
  • PAI-1 (SERPINE1 gen)- 4G/5G
  • Faktor XIII (Faktor 13)– Val34Leu

U svim Beo-lab laboratorijama možete uraditi testiranje na pojedinačne faktore trombofilije, kao i genetički panel koji obuvata određivanje svih 7 faktora trombofilije.

Panel od 7 naslednih faktora trombofilija možete uraditi po cenu od 12.000 dinara, dok određivanje pojedinačnog faktora košta 3500 dinara.

Potrebno je napomenuti da je laboratorijski izveštaj samo jedan od pokazatelja stanja organizma i ne uzima se posebno u razmatranje. Zato je jako važno da rezultat svakog urađenog laboratorijskog testa pokažete svom lekaru koji će uz klinički pregled, dodatne parametre i dijagnostičke metode, detaljnije protumačiti isti i dati adekvatan odgovor.

Šta je stečena trombofilija i kako se dijagnostikuje?

Stečene trombofilije su posledica povećanog nivoa određenih supstanci za zgrušavanje u krvi ili specijalnih proteina, poznatih i pod nazivom antitela, koji takođe mogu dovesti do zgrušavanja.

Za postavljanje dijagnoze stečnih trombofilija, lekar može zahtevati određivanje različitih laboratorijskih testova.

U Beo-lab laboratorijama možete uraditi dva panela za trombofilije, kreirana od strane medicinskih biohemičara, putem kojih možete dobiti uvid u parametre važne za detekciju ovog stanja.

Parametri koji se određuju u sklopu Osnovnog panela za trombofilije su:

  • Protein C
  • Protein S (free antigen)
  • APCR (rezistencija na aktivirani protein C)
  • Antitrombin
  • Lupus antikoagulans
  • Antikardiolipinska IgG antitela
  • Antikardiolipinska IgM antitela
  • Antitela na beta2-glikoprotein IgG
  • Antitela na beta2-glikoprotein IgM

Cena panela je 16380 dinara.

Parametri koji se određuju u sklopu Proširenog panela za trombofilije su:

  • Protrombinsko vreme
  • aPTT
  • Fibrinogen
  • Protein C
  • Protein S (free antigen)
  • APCR (rezistencija na aktivirani protein C)
  • Antitrombin
  • Lupus antikoagulans
  • Antikardiolipinska IgG antitela
  • Antikardiolipinska IgM antitela
  • Antitela na beta2-glikoprotein IgG
  • Antitela na beta2-glikoprotein IgM
  • Antifosfolipidna antitela IgG
  • Antifosfolipidna antitela IgM

Cena panela je 19880 rsd.

Tumačenje rezultata dobijenih analiza

U zavisnosti od testova koje je potrebno da uradite, dobijeni rezultati se takođe tumače od strane stručnog lica, uzimajući u obzir celokupnu anamnezu i kliničku sliku pacijenta.
Bilo da se radi o postavljanju dijagnoze nasledne i/ili stečene trombofilije, jako je važno da pacijent shvati suštinu i važnost svog stanja i da se pridržava upustva lekara, kao i terapije i protokola lečenja.

Više o trombofilijama: Trombofilije, sklonost ka trombozama

NAJNOVIJI TEKSTOVI
02-predijabetes-1-696x696
Opsti