Prenatalna dijagnostika

Trudnice kojima se preporučuje invazivna prenatalna dijagnostika:

• trudnice starije od 35. godina u trenutku začeća (bez obzira da li je prva trudnoća ili ne)

• trudnice koje su imale ranije spontane pobačaje ili neuspele trudnoće zbog hromozomskih poremećaja ili urođenih anomalija ploda

• trudnice koje već imaju dete ili decu sa urođenim anomalijama

• roditelji u čijim porodicama postoje nasledne rizične bolesti ili su nosioci rizičnih gena

• trudnice čiji su rutinski testovi u trudnoći (double ili tripple test) pokazali da postoje problemi sa plodom

• trudnice kod kojih u toku redovnih pregleda lekar utvrdi da se plod ne razvija kako treba

PRENATALNA DIJAGNOSTIKA- INVAZIVNI TESTOVI

Prenatalni dijagnostički testovi su metode kojima se utvrđuje postojanje hromozomskih poremećaja i urođenih anomalija ploda.

Iako su veoma korisni jer daju informacije koje se ne mogu utvrditi rutinskim testovima, ovi testovi nose minimalni rizik i po majku i po bebu, i mogu dovesti do komplikacija, raznih infekcija ili čak spontanog pobačaja. Zbog toga je važno da se ovi testovi sprovode samo kada je to zaista neophodno.

Biopsija horionskih čupica (CVS) je postupak pri kom se uzima uzorak tkiva pomoću kog je posteljica pričvršćena za zid materice. Uzorak tkiva se uzima tankom iglom kroz prednji trbušni zid ili vaginu pod kontrolom ultrazvuka. Ovaj postupak se izvodi u 11. ili 12. nedelji trudnoće, a rezultati su dostupni nakon par dana, što je i velika prednost ove procedure.

Uzorak horionskih čupica može se koristiti za izradu bebinog kariotipa ili DNK analizu.

Rezultati su dostupni u kratkom vremenskom pariodu i u slučaju nepovoljnog rezultata trudnoća može biti prekinuta ranije.

Rizik za gubitak ploda nakon ove intervencije je 1-2%. Postupak ne treba izvoditi pre 10. nedelje trudnoće zbog mogućih anomalija koštanog sistema kod ploda.

Amniocenteza se izvodi između 16-18 nedelje trudnoće. Tankom iglom, kroz prednji trbušni zid, pod kontrolom ultrazvuka se aspirira plodova voda. Rizik za spontani pobačaj nakon amniocenteze je 0,5-1%.

Rezultat kariotipa je dostupan nakon 2-3 nedelje, ali se iz amnionske tečnosti može raditi i brza dijagnostika QF-PCR metodom, gde su rezultati dostupni nakon 1-3 dana.

Kordocenteza je metod pomoću kog se uzima krv ploda, uz pomoć igle koja se preko majčinog stomaka ubacuje u pupčanu vrpcu koja vodi do ploda. Ovaj postupak može se izvršiti nakon 21. nedelje trudnoće, a rizik same metode je 1-2%. Iz uzorka fetalne krvi se, u kratkom vremenskom roku, može analizirati kariotip bebe, DNK analize i biohemijske analize.

Postoje i druge invazivne metode poput biopsije kože fetusa ili biopsije tkiva posteljice, ali su ovi postupci mnogo rizičniji i koriste se u retkim slučajevima.

Nezavisno od toga za koji test se savetuje trudnici, neophodno je pružiti joj sve informacije o tačnosti,lažno pozitivnim rezultatima, prednostima, nedostatcima i ograničenjima testa, kao i rizicima i koristi dijagnostičkog postupka.

Prenatalna dijagnostika- indikacije

Indikacije za prenatalnu dijagnostiku su brojne.

Idealno je da parovi koji imaju u porodici članove sa naslednim oboljenjem još pre planiranja potomstva posete genetsko savetovalište gde će im biti predočeni rizici za dobijanje bolesnog potomstva i savetovane potrebne dijagnostičke procedure.

Ni jedan drugi period života nije tako bogat, ne samo telesnim već i emocionalnim promenama kao što je trudnoća. Sam nastanak novog života podjednako je uzbudljiv, ne samo za buduće roditelje već i za lekara koji će pratiti i nadgledati razvitak i rast novog bića, sve do njegovog rođenja.

Mnogobrojna su pitanja, strepnje i strahovi koji se tokom ovog istovremeno dugog i kratkog perioda stvaraju. Ipak umirujuća je istina da trudnoća nikada nije bila tako sigurna i nikad ranije bebe nisu imale toliko izgleda da se rode žive i zdrave. Nepotrebni strahovi mogu učiniti trudnoću uznemirujućim periodom. Upravo zato, trudnicu treba savetovati i edukovati, predočiti joj mogućnosti savremene prenatalne medicine, usmeriti da pravilnim odabirom na najbolji način reši sopstavne dileme.