Prenatalna dijagnostika je zajednički naziv za preglede i dijagnostičke procedure koji se obavljaju kako bi se saznalo da li plod ima neku malformaciju ili hromozomsku nepravilnost. Uz pomoć današnjih pregleda otkriva se otprilike polovina svih malformacija. Važno je da se zna da pregledi )prenatalna dijagnostika) ne mogu da daju odgovore na sva pitanja i da ne pružaju garanciju da je dete zdravo.
autor: dr Neda Dragićević, specijalista genetike
Deca se u najvećem broju slučajeva rađaju zdrava, ali 1-2% novorođene dece ima neki oblik ozbiljne urođene anomalije, npr. malformacije ili hromozomske nepravilnosti.
Da bi se izbegao rizik od rađanja bebe sa neizlečivim anomalijama, trudnice kod kojih se sumnja da rizik postoji, mogu izvršiti seriju dijagnostičkih testova kojima se utvrđuju ili isključuju hromozomski poremećaji i urođene anomalije ploda (prenatalna dijagnostika).
Postoji više testova i analiza koji se mogu uraditi ukoliko postoji sumnja na anomalije ploda. Svaki od testova ima svoje prednosti i mane, i nijedan ne može sa sigurnošću garantovati da će se beba roditi zdrava. Njihov cilj je da daju informacije o stanju i razvoju deteta koje rutinski testovi ne mogu pokazati, ali nije sigurno da će otkriti sve potencijalne probleme.
Za svaki od testova postoji period u trudnoći kada ga je najbolje izvesti. S obzirom da su neke od ovih metoda invazivnog karaktera i da postoji rizik i za majku i za bebu, konačna odluka da li će raditi testove ili ne ostaje na roditeljima.
Postoje dve grupe prenatalnih testova, neinvazivni ili skrining testovi, i invazivni tj. dijagnostički testovi. Većina lekara preporučuje da se prvo urade neinvazivni testovi, pa tek onda invazivni, ukoliko i dalje postoji potreba za njima. Međutim, u zavisnosti od trudnice, stanja ploda i veličine rizika, lekar će odrediti koji će se testovi raditi.
Neinvazivni testovi predstavljaju rutinske dijagnostičke procedure koje se preporučuju svim trudnicama. Ovi testovi ne mogu sa sigurnošću potvrditi postojanje anomalija ploda, ali mogu ukazati da postoji potreba za daljim analizama.
Ultrazvučni pregledi su od velikog značaja za prenatalnu dijagnostiku. Osim u akušerskim indikacijama kao što su utvrđivanje lokalizacije placente i dijagnoza trudnoće, mogu da se koriste i radi prenatalne dijagnostike anomalija koje nisu vezane za poznate hromozomske, biohemijske ili molekularne defekte.
Posebna vrednost ultrasonografije je u tome što je neinvazivna i ne izlaže majku i plod nikakvim rizicima. Ultrzvučni pregledi se obavljaju prema preporučenom kalendaru pregleda. Prvi ultrazvučni pregled obavlja se sedam dana nakon izostanka menstruacije i služi da utvrdi postojanje trudnoće i proceni vitalnost ploda.
Double test nije dijagnostička procedura već predstavlja statističku procenu rizika za rođenje bebe sa Daunovim sindromom ili nekom drugom anomalijom. Izvodi se u prvom trimestru trudnoće od 11-13 nedelje.
Kod trudnica se iz krvi mere vrednosti PAPP-A (pregnancy associate plasma protein A) i hCG-a (slobodni beta horion gonadotropin) dok se kod ploda se u isto vreme ultrazvukom meri NT (nuhalna translucenca), čija vrednost ulazi u konačnu vrednost double testa.
Jako je bitno naglasiti da se ovaj ultrazvuk može uraditi svega dan ili dva pre ili posle davanja krvi na analizu, a idealno je odraditi sve u istom danu, zbog pouzdanosti dobijenih rezultata. Takođe, da bi rezultati testa bili merodavni veoma je bitna starost trudnoće (11-13 nedelja) koja se određuje ultrazvukom, a ne po izostanku menstruacije, jer ti termini ne moraju uvek da se poklope.
Specijalno dizajniran kompjuterski program, na osnovu ovih vrednosti, daje rizik za rađanje Daunovog ili Edvardsovog sindroma.
Pouzdanost testa je 79%, sa 5 % lažno pozitivnih rezultata. Ukoliko je izračunati rizik 1:250 i veći, takve trudnice se upućuju na prenatalnu citogenetsku analizu.
Double test se preporučuje svim trudnicama, bez izuzetka!!!
Tripple test se izvodi u drugom trimestru graviditeta od 16-18 (21) nedelje. Rade se sledeći biohemijski markeri iz krvi trudnice: AFP (alfa feto-protein), hCG (ukupni horion-gonadotropin) i UE3 (nekonjugovani estriol).
Pouzdanost testa je oko 81% , granična vrednost je 1:300 i veći.
Tripple test se preporučuje kod trudnica koje nisu uradile double test i kod nejasnih rezultata double testa.
Trudnice kojima je double test pokazao nizak rizik mogu uraditi izolovano AFP (alfa feto-protein) koji može ukazati na prisustvo određenih defekata u razvoju nervne cevi (spina bifida, anencefalija).
Trudnicama je na raspolaganju i Quadriple test, gde je pored biohemijskih markera tripple testa uključen i inhibin A. Preporučuje se trudnicama koje nisu uradile double i tripple test.
Faktori koji mogu uticati na validnost testova prenatalnog skrininga su godine majke, telesna težina majke, etničko poreklo, in-vitro fertilizacija (IVF), insulin-zavisni diabetes mellitus, pušenje, blizanačka trudnoća, vaginalno krvarenje, testiranje nakon amniocenteze.
