Prof. Dr Olivera Kontić Vučinić, Načelnik genetskog savetovališta, Klinika za Ginekologiju i Akušerstvo Kliničkog Centra Srbije
U mnogim zemljama, uključujući i našu, skrining na hromozomske aneuploidije predstavlja deo rutinskog praćenja trudnoće. Ova analiza procene individualnog rizika za najčešće hromozomske abnormalnosti fetusa, poznata je našim pacijentima kao double, triple, ili Q-test.
Pristup, međutim, nosi sa sobom značajnu stopu lažno pozitivnih rezultata (test je pokazao visok rizik, ali plod u stvari nema poremećaj), koja se kreće od 2-7%. Ukoliko test ukaže da je fetus pod visokim rizikom za aneuploidije, savetujemo definitivnu dijagnostiku putem biopsije horionskih čupica ili amniocenteze. Radi se o invazivnim procedurama, koje prema dostupnim literaturnim podacima nose rizik od pobačaja usled intervencije od 0,5-2%. Iako se radi o naizgled niskom riziku, mnoge trudnice, posebno one sa visoko rizičnim trudnoćama ili trudnoćama nastalim IVF postupkom, nisu spremne da ga prihvate.
Napredak postignut u oblasti molekularne genetičke dijagnostike, potpomognut ne manje značajnim tehnološkim inovacijama, koji je ostvaren tokom prethodnih desetak godina, dočekan je sa ogromnim entuzijazmom i oduševljenjem u naučnoj i stručnoj zajednici. Mogućnost njihove primene u svakodnevnoj kliničkoj praksi predstavlja istinskim pomak na polju perinatalne medicine i genetičkog savetovanja u širem smislu te reči.
Kao jedan od direktnih rezultata ovog progresa koji se već primenjuju u različitim oblastima medicine, poslednjih godina je širom sveta predstavljen i novi prenatalni test, koji je već doveo do značajnih promena u paradigmi prenatalnog testiranja. Neinvazivno prenatalno testiranje nudi korak između dosadašnjeg skrininga i invazivnog dijagnostičkog testiranja. Ono podrazumeva analizu slobodne fetalne DNK (cffDNA), koja se nalazi u uzorku majčine krvi, radi određivanja verovatnoće postojanja fetalnih aneuploidija.
Iako se još uvek ne tretira kao dijagnostički, ovaj test po svojim karakteristikama i pouzdanosti u predikciji, značajno prevazilazi sve dosadašnje skrining testove. Jedini fizički rizik udružen sa njegovim izvođenjem je onaj vezan za rutinsko uzimanje uzorka majčine krvi, dok je rizik od pobačaja u potpunosti eliminisan. Adekvatna informisanost pacijenata o performansama ovog, kao uostalom i bilo kog drugog testa, njegovim indikacijama, mogućnostima i ograničenjima, svakako je preduslov implementacije u kliničkoj praksi. A njegova primena je, barem prema svetskim iskustvima i rezultatima, u potpunosti opravdana.
