Klinefelterov sindrom je hromozomska anomalija kod muškarca čiji su osnovni simptomi visok rast, ginekomastija, atrofija testisa i smanjena spermatogeneza. Klinefelterov sindrom se javlja u jednog na 1000 muške dece.
Klinefelterov sindrom je hromozomska anomalija kod koje postoji jedan suvišan X hromozom pa je kariotip ove osobe XXY. Normalan kariotip muškarca je XY a žene XX. Moguće su i kombinacije sa više X hromozoma na primer XXXY. Upravo zbog ovog suvišnog X hromozoma javljaju se i problemi osobe koja ih nosi. Ova anomalija je češća kod dece roditelja starije životne dobi. Nema povećanog rizika za braću u istoj porodici.
Bolest se ne otkriva pre puberteta što je i razumljivo jer su simptomi vezani za seksualnu funkciju i sekundarne seksualne karakteristike.
Osnovni simptomi su visok rast, ginekomastija (uvećane grudi), atrofija testisa, smanjena spermatogeneza.
Visok raste se može uočiti i pre puberteta, što znači da nije posledica odloženog zatvaranja epifize u kostima.
Najvažniji problem kod ovog stanja su atrofični testisi tj. nefunkcionišući, mali, infatilni, nerazvijeni semenici. Testisi su malog volumena i zato što nisu potpuno razvijeni nema odgovarajućeg stvaranja muškog polnog hormona testosterona i stvaranja spermatozoida. Laboratorijskom analizom utvrđuje se nizak nivo testosterona, povišeni FSH i LH.
Problem neplodnosti
Nedostatak testosterona može uticati na sve aspekte seksualnog odgovora muškarca: seksualna želja, erekcija i ejakulacija a koji od njih će biti kompromitovan zavisi od količine testosterona koji se stvara u atrofičnim testisima. Kod velikog broja osoba sa Klinefelterovim sindromom postoji problem postizanja i održavanja erekcije (erektilna disfunkcija). Kod muškaraca sa jako niskim nivoom testosterona moguć je gubitak seksualne želje i otežana mogućnost ejakulacije. Osoba je neplodna jer se ne stvaraju spermatozoidi.
Ginekomastija
Pored toga što imaju snižen nivo testosterona muškarci s ovim sindromom imaju povišen nivo estrogena što dovodi do uvećanja grudi (ginekomastija). Ginekomastija je čest razlog da muškarac potraži pomoć lekara.
Intelektualne sposobnosti
Manji broj muškaraca s Klinefelterovim sindromom ima snižene intelektualne kapacitete ili mentalnu retardaciju. Intelektualni deficiti češći su u osoba koji imaju tri ili više X hromozoma.
Rodna uloga
Osobe koje imaju ovu hromozomsku anomaliju razvijaju se po pravilu u muškom smeru tj. razvijaju mušku rodnu ulogu i nije povećana učestalost transrodnih stanja. Takođe, većina osoba je heteroseksualne orjentacije. Međutim, kod većine osoba seksualni razvoj je usporen što znači da u proseku kasnije ulaze u romantične i seksualne odnose od svojih vršnjaka.
Lečenje Klinefelterovog sindroma
Budući da se radi o hromozomskoj anomaliji, lečenje u pravom smislu te reči (postizanje izlečenja) nije moguće. Danas još uvek nije moguće promeniti hromozome ali je moguće popraviti neke posledice koje su rezultat njihovog “defekta”.
Nakon puberteta nadokađuje se testosteron, koji je osim pozitivnog učinka na seksualnu funkciju (erekciju, seksualnu želju, orgazam, ejakulaciju), važan i za prevenciju osteoporoze. Kod osoba sa niskim novoom testosterona postoji opasnost od osteoporoze pa kosti postaju krhkije i sklonije lomovima.
Nadoknadom testosterona moguće je delimično uticati na ginekomastiju, jer se na ovaj način menja odnos estrogena i testosterona ali efekat zavisi od trenutka kada se sa nadoknadom počelo (koliko rano odnosno kasno).
Nažalost i pored ove terapije, većina osoba sa Klinefelterovim sindromom ostaje neplodna jer je u testisu atrofirao deo odgovoran za stvaranje spermatozoida. Takođe, kada postoji intelektualno oštećenje ono se davanjem testosterona neće ublažiti.
